Nguyên nhân xuất hiện bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh thường là bệnh ít khi gặp phải, thường nhiễm qua di truyền, do gene trội hoặc lặn, khiến trẻ mắc bệnh ngay từ trong bụng mẹ và đe dọa đến tính mạng.

Tìm hiểu xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh xuất hiện khi có những bất thường là gọi với tên khác là bệnh giòn xương. Xương thủy tinh là do các sợi collagen của xương bị tổn thương và trở nên giòn yếu, loãng xương, dễ gãy dù là gặp phải những va chạm rất nhẹ, ho, hắt hơi,… kể cả khi không gặp bất cứ va chạm gì.

 

 

Những lý do gây ra bệnh xương thủy tinh

Yếu tố di truyền

Theo nghiên cứu mới nhất thì bệnh xương thủy tinh thường lây bằng yếu tố di chuyển là rất phổ biến. Một khi cha mẹ mắc phải căn bệnh này thì con cái có nguy cơ mắc bệnh là khá cao. Khi mắc phải căn bệnh này, trẻ sinh ra sẽ không thể cử động được, toàn bộ xương tay và đùi đã bị vỡ vụn bên trong. Chỉ cần một tác động nhỏ, xương khớp của trẻ đã có thể dễ bị gãy bất cứ lúc nào.

Theo nghiên cứu gần đây cũng thấy được những trẻ nhỏ sinh ra từ một cặp vợ chồng có người mắc xương thủy tinh sẽ tỉ lệ trẻ bị mắc xương thủy tinh là  rất lớn. Chính vì vậy, để phát hiện bệnh xương thủy tinh sớm, ngay từ khi mang thai, người mẹ cần phải được tiến hành xét nghiệm kiểm tra kĩ. Nếu có bất cứ vấn đề gì ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi do bệnh xương thủy tinh.

 

 

Đột biến gen tự thân ở người bệnh

Nguyên nhân đến từ đội biến gen cũng chiếm tỉ lệ phần nào đó đối với người bị mắc bệnh xương tỉnh tinh. Một khi gen bị đột biến thì một phần cấu trúc của xương cũng nhanh chóng bị thay đổi. Lúc này phần xương khớp của trẻ sẽ nhanh chóng bị gãy vụn, ảnh hưởng nghiêm trọng đến đời sống của trẻ.

Cấu tạo của xương bao gồm những mô liên kết với nhau, tế bào xương và chất làm khuôn xương, trong chất làm khuôn xương thì có những sợi collagen cùng mô có thêm thành phần glucoaminoglycin.

Khi xương không thể thực hiện như bình thường thì công việc hủy xương và tái tạo xương diễn ra thường xuyên, Lúc này phần xương cũ đã được tiêu hủy và nhanh chóng được thay thế bằng xương mới. Tuy nhiên, nếu hệ tạo xương bất toàn do tình trạng tổn thương gene hoặc đột biến gen chỉ sản xuất collagen tuýp 1 thì xương sẽ không được thay thế nữa.

Những collagen cũng không còn được như xưa, khả  năng chịu lực tác động từ bên ngoài của xương cũng suy yếu thấy rõ vì vậy xương lúc này rất giòn và dễ gãy. Ngoài ra, collagen còn là thành phần của các mô liên kết khác ở da, củng mạc mắt, răng, dây chằng,… Chính vì thế, một khi có sự đột biến gen cũng sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ quan này. Do đó, nếu trẻ bị đột  biến gen thì nguy cơ mắc bệnh xương thủy tinh sẽ rất cao.

CHỦ ĐỀ ĐANG XEM:

Leave a Reply

Thư điện tử của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *